के हो जेनेटिक रोग, कसरी जोगिने ?

डा. नीलम ठाकुर

हरेक आमाबुबालाई चिन्ता हुन्छ कि आफ्नो पछिल्लो पुस्ता आफू ग्रसित रोगको शिकार पो हुन्छ कि ? आजकल डायबिटिज, मोटोपना, उच्च रक्तचाप, थाइराइडजस्ता बिमारी सामान्य भइसकेका छन् । त्यसबाहेक निःसन्तान अर्काे समस्याका रुपमा देखिएको छ ।

रक्त क्यान्सर, ब्रेस्ट क्यान्सर, पाठेघरको क्यान्सर, सिकलसेल एनिमिया, थाइलेसेमियाजस्ता रोग पनि धेरै देखिन थालेका छन् । सुस्त मनस्थिति, जन्मजात अपांग, बच्चा खेर जानेजस्ता रोगको उपचारका लागि विभिन्न विधि छन् । विदेशतिर यी रोग लिएर डाक्टरकहाँ पुग्नेबित्तिकै एउटा प्रश्न अनिवार्य सोधिन्छ– तपाईंको वंशजमा कसैलाई यो रोग थियो कि ? नेपालमा भने कुनै रोगको उपचारका लागि वंशज केलाउने परिपाटीको विकास भर्खरै मात्रै भएको छ ।

के हो जेनेटिक डिजिज ?

हाम्रो शरीर अर्बाैं सेल मिलेर बनेको हुन्छ । हरेक सेलमा २३ जोडी क्रोमोजोम्स हुन्छन् । पुरुषबाट ‘एक्स’ वा ‘वाई’ मध्ये कुनै २३ क्रोमोजोम र महिलाबाट २३ ‘वाई’ क्रोमोजोम मिलेर २३ जोडी क्रोमोजोम्स बन्छन् । क्रोमोजोम, डीएनए, आरएनए र प्रोटिन्सलबाट बनेका हुन्छन् । क्रोमोजोम्सले शरीरका गुण–अवगुण अघिल्लो पुस्तामा स्थान्तरण गर्छ । शरीरको डिएनए वा आरएनएमा जिन्स मिल्छन् । अर्थात् एक क्रोमोजममा धेरै जिन्स मिल्छन् । कति जिन्स सक्रिय हुन्छन् त कति निष्क्रिय पनि हुन्छन् । सामान्य अर्थमा क्रोमोजम्स नै आमाबुबाबाट बच्चासम्म पुग्छन् । यसरी सर्ने क्रममा कतिपय अवस्थामा रोग पनि सँगै सर्छन् । यिनै जिन्स सँगै सरेका रोगलाई जेनेटिक वा हेरिडिटरी डिजिज भनिन्छ ।
हाम्रो शरीरमा लगभग २५ हजार जिन पाइन्छन् । यी जिनमा कतिपय समयमा यस्ता रोग भेटिन्छन्, जुन वातावरण वा जिनमा कुनै प्रकारको गडबडीले हुन्छन् । पारिवारिक इतिहासमा भने उक्त रोग हुँदैन । यस्तो रोग जेनेटिक भए पनि आनुवंशिक होइन । यीमध्ये थैलेसिमिया, हिमोफिलिया, डायबिटिज, हाई कोलेस्ट्रल, मुटुरोग आनुवंशिक रोग हुन् । क्यान्सरमध्ये युवावस्थामा हुने क्यान्सर, ब्रेस्ट क्यान्सर, गर्भाशयको क्यान्सर, पेट क्यान्सर, रक्त क्यान्सर र किड्नी क्यान्सर आनुवंशिक हुने सम्भावना अधिक हुन्छ ।

किन गराउने जेनेटिक जाँच ?

आमाबुबा दुवैको परिवारमा आनुवंशिक रुपमा सर्दै आएको रोग सन्तानमा सर्ने सम्भावना बलियो हुन्छ । नेपालमा कतिपय जातिमा मामाफुपूका छोराछोरीबीच विवाह गर्ने चलन छ । त्यो समुदायमा आनुवंशिक रुपमा जनेटिक हुने सम्भावना धेरै हुन्छ ।
विदेशतिर विवाह गर्नुअघि परिवारको स्वास्थ्य अवस्थाका बारेमा समेत सोधिनु सामान्य भइसकेको छ । नेपालमा भने छिटफुट रुपमा विवाहअघि स्वास्थ्य जाँचपड्ताल गर्न आइरहेका भेटिन्छन् । यो अघिल्लो पुस्ताको स्वास्थ्यका लागि लाभदायी हुन सक्छ ।
पछिल्लो समय घरमा सबै बच्चा अशक्त रहेको भन्ने समाचार नेपालमा पनि धेरै आउने गरेका छन् । एउटा बच्चा असाधारण अवस्थाको जन्मियो भने सचेत हुनुपर्छ । अर्काे बच्चा पाउनुअघि वंशाणुगत इतिहास हेरेर ‘रिस्क क्यालकुलेसन’ गर्नु जरुरी छ । नेपालमा समेत यो बच्चालाई भविष्यमा रोग हुन सक्छ कि सक्दैन भन्नेसम्मको प्रविधि आइसकेको अवस्थामा जाँच गर्न सकिन्छ । पछि परिवारलाई भार हुनुभन्दा बेलैमा सचेत भएको राम्रो हुन्छ ।

नेपालमा देखिएका समस्या

नेपालमा अहिले सन्तानसँग जोडेर धेरै वंशाणुगत समस्या लिएर जाँच गर्न आएको भेटिन्छन् । बच्चा नहुने, बच्चा अपांग वा अशक्त जन्मिने, जन्मिनेबित्तिकै वा एक हप्तामा खेर जाने र जवान भइसक्दा समेत रजस्वला नहुने समस्या धेरै देखिन्छ । त्यसपछि काम्ने रोग, तीन, चार वर्षको उमेर भएपछि मस्कुलर डिस्ट्रफी हुने पनि देखिन्छ । क्यान्सरमा रक्त क्यान्सर, ब्रेस्ट क्यान्सर, पाठेघरको क्यान्सर, सिकलसेल एनिमिया, थैलेसिमिया जस्ता रोग देखिन्छन् ।
यसअघि जेनेटिक रोगको जोखिमका लेखाजोखा गर्ने जनशक्ति र प्रविधिको अभाव हुँदा धेरैले विभिन्न उपचार पद्धति अपनाएर लाखौं खर्च गर्दा पनि समस्या समाधान नभएको देखिन्छ । पछिल्लो समय यो प्रविधि र जनशक्ति भएपछि यस्ता समस्या लिएर आउने धेरै भएका हुन् ।

कसरी लड्ने वंशाणुगत रोगसँग ?

जेनेटिक रोग भएपछि त्यसको अन्त्य त्यति सहज छैन । बरु हुनुअघि नै थाहा पाएर त्यसको समाधान गर्न सकिन्छ । कतिपय अवस्थामा जेनेटिक रोग आगामी पुस्तामा स्थान्तरण नहोस् भनेर आफ्नो पुस्तामै रोकथामको उपाय अपनाउन सकिन्छ । पछिल्लो सयय यसका लागि प्रविधिको सहारा लिने गरिएको छ । नेपालमा प्राकृतिक रुपमा बच्चा पाउन नसक्नेले आइभिएफको सहारा लिइरहेका छन् । वंशाणुगत रोग हुनेले नयाँ प्रविधिको सहारा लिँदा रोकथाम हुन सक्छ । त्यसैगरी थैलेसिमिया, गर्भपतन, सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिन्ड्रोम, हिमोफिलियाजस्ता रोगबाट पनि यस प्रविधिका माध्यमबाट जोगाउन सकिन्छ ।
त्यसैले गर्भाधानको समयमा सतर्क रहनु सबैभन्दा जरुरी छ । दम्पतीले सन्तान योजना बनाउनुअघि आफ्नो परिवारको इतिहासका बारेमा जानकारी लिनुदिनु राम्रो हुन्छ । गर्भाधारण गर्नु दुई महिनाअघि नै जनेटिक रोग विशेषज्ञलाई समेत आफ्नो परिवारको इतिहासका बारेमा बताएर सल्लाह लिँदा खराब जिनका कारण सन्तान रोगी हुनबाट जोगाउन सकिन्छ । कतिपय पारिवारिक बिरामीबाट जोगाउनका लागि औषधिको प्रयोग मात्रै पनि लाभदायी हुन्छ ।

कहिले गराउने जाँच ?

कुनै परिवारमा ५० भन्दा तलको उमेरमा क्यान्सर र मुटुरोग देखिएको इतिहास भएमा ४५ वर्षको उमेरअघि नै जाँच गराउनुपर्छ । भर्खरै विश्वचर्चित अभिनेत्री एन्जेलिना जोलीले आफ्नो परिवारको यही इतिहासका कारण बेलैमा चेकजाँच गरेर क्यान्सर हुने सम्भावना देखिएपछि स्तन फालेकी हुन् ।
परिवारमा हजुरबुबा, हजुरआमा, आमाबुबा वा कुनै नजिकको नातेदारमा ४० देखि ४५ वर्षको उमेरमा ब्रेस्ट क्यान्सर, पाठेघर क्यान्सर देखिएको थियो भने १८ वर्षको उमेर पुगेबाटै चेकजाँच गर्न सुरु गर्नु उपयुक्त हुन्छ । चाँडै जाँच गर्दा रोग गम्भीर हुनुभन्दा पहिल्यै उपचार गर्न सकिन्छ ।
पितृसत्तात्मक देश भएकाले नेपालमा वंशाणुगत भन्नेबित्तिकै पिताकै परिवारको इतिहास केलाउनेहरु हामीले भेटेका छौं । रोगका लागि माता वा पिता छुट्टिँदैनन् । त्यसैले दुवैतर्फको इतिहास केलाउनु जरुरी हुन्छ । आमाबुबा दुवैतिरका नातेदारको समेत इतिहास बुझिराख्नु अझ हितकर हुन्छ । किनभने कतिपय रोग केही पुस्ता छाडेर फेरि देखिन सक्ने जोखिम हुन्छ । वंशाणुगत रोगमध्ये कुनै आमाबाट छोरामा सर्ने खालका हुन्छन् । यसको पनि बेलैमा जाँच गर्दा रोकथाम हुन सक्छ ।

वंशाणुगत रोगका प्रकार

शरीरमा क्रोमोजोमको संख्यामा गडबड हुँदा डाउन सिन्ड्रोम (जस्तो ः क्रोमोजोम ४६ हुनुपर्छ । क्रोमोजम थप भयो वा ४६ का ठाउँमा ४७) हुने सम्भावना हुन्छ । त्यसैगरी क्रोमोजोम कम (४६ को ठाउँमा ४५ मात्रै) भयो भने टर्नर सिन्ड्रोम हुन्छ । क्रोमोजोमका केही भाग गुम्नुलाई डिलिसन र व्यवस्थापन गलत तरिकाले हुनुलाई ट्रान्सलोकेसन भनिन्छ ।
सिंगल जिन डिसअर्डरका लागि एउटा मात्रै जिन उत्तरदायी हुन्छ । मसलन, सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकलसेल, एनिमिया आदि यसकारण हुन्छन् । एक्स लिन्क्ड रोगमा हिमोफिलिया र मस्कुलर डिसट्रफी आउन सक्छ । मल्टीफेक्टोरियल समस्या धेरै जिन्सका कारण हुन्छ । यसमा वातावरणबाट हुने समस्यालाई समेत समेटिएको छ । मसलन, ब्रेन वा स्पाइनका समस्या यसमा पर्छन् । यी रोगबाट जोगिनका लागि जेनेटिक काउन्सलरको सहयोग लिन जरुरी हुन्छ । उनीहरुले डिएनए टेस्ट गरेर यथार्थ बताइदिन्छन् ।

जेनेटिक रोग

थैलेसिमिया
हिमोफिलिया
सिकलसेल एनिमिया
मस्कुलर डिस्ट्रोफी
निःसन्तान
धेरैपटक बच्चा खेर जाने
सुस्त मनस्थिति हुने वा जन्मजात विकलाङ्ग हुने
क्यान्सरहरु
युवावस्थामै मस्तिष्कघात
अल्जाइमर
मुटुरोग
डायबिटिज
हाइकोलेस्ट्रोल
थायराइड